โรคยีน จุดเริ่มต้นของการเกิดโรคของโรคยีนและจุดสำคัญของโรคนั้นสัมพันธ์กับผลกระทบหลักของอัลลีลที่กลายพันธุ์ดังนั้น การเชื่อมโยง ซิเพิล ในการเกิดโรคของโรคยีนสามารถแสดงได้ดังนี้ อัลลีลกลายพันธุ์ ผลิตภัณฑ์ปฐมภูมิทางพยาธิวิทยา ในเชิงคุณภาพหรือเชิงปริมาณ สายโซ่ของกระบวนการทางชีวเคมีที่ตามมา เซลล์ อวัยวะ สิ่งมีชีวิต นี่เป็นรูปแบบหลักและทั่วไปของการพัฒนาโรคของยีนที่มีความหลากหลายทั้งหมด

การกลายพันธุ์สามารถทำให้เกิดโรคได้ด้วยกลไกต่างๆ มากมาย สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลต่อการประมวลผลหลังการแปล การก่อตัวของช่องเซลล์ การทำงานของโปรตีน และปฏิกิริยาระหว่างผลิตภัณฑ์หลัก พื้นฐานระดับโมเลกุลของการเกิดโรคของโรคส่วนใหญ่ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ จำเป็นต้องติดตามผลของการกลายพันธุ์ตั้งแต่ผลกระทบในระดับโมเลกุลไปจนถึงสรีรวิทยาและคลินิกของโรค

หน้าที่ของยีนส่วนใหญ่ถูกกำหนดโดยโครงสร้างสามมิติของผลิตภัณฑ์โปรตีน แม้ว่าการกลายพันธุ์ทางพยาธิสภาพของยีนจำนวนมากจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในพื้นที่ที่ไม่ได้เข้ารหัส แต่การกลายพันธุ์ที่มีลักษณะเฉพาะส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีน โดยทั่วไปเรากำลังพูดถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับยีนเดียวและการแทรกซึมสูง การลบ การแทรก หรือการผกผันจำนวนมากในบริเวณที่มีการเข้ารหัสโปรตีนของยีนเกือบ

จะทำให้การทำงานของโปรตีนลดลงอย่างหลีกเลี่ยงไม่ได้ โรคที่สืบทอดมานั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาซึ่งไม่ได้นำไปสู่การตายของพาหะเฮเทอโรไซกัสก่อนวัยเจริญพันธุ์ การเกิดโรคในระดับโมเลกุล ขึ้นอยู่กับผลิตภัณฑ์ที่ควบคุมโดยยีนเฉพาะและธรรมชาติของการรบกวนระหว่างการกลายพันธุ์ พยาธิกำเนิดของโรคในระดับโมเลกุลจะเผยออกมาตามนั้น หากเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ มีการผลิตผลิตภัณฑ์ใน ปริมาณที่มากเกินไปการเกิดโรค

โดยรวมจะเกิดจากกิจกรรมของยีนที่เพิ่มขึ้น การมีอยู่ของตัวแปรดังกล่าวสามารถสันนิษฐานได้ แต่ยังไม่พบในรูปแบบเฉพาะของโรคทางพันธุกรรม ในอีกรูปแบบหนึ่งของผลกระทบทางพยาธิวิทยาของยีนกลายพันธุ์มีการสังเคราะห์โปรตีนที่ผิดปกติ ตามด้วยการละเมิดของระบบนั้น เซลล์ อวัยวะ ซึ่งทำหน้าที่โดยโปรตีนปกติ การละเมิดเหล่านี้เริ่มต้นขึ้น ในระดับโมเลกุล ตัวอย่างของแวเรียนต์ของการเกิดโรคของโรคดังกล่าวอาจเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว

อันเป็นผลมาจากการแทนที่ใน กัวนีนยูราซิลาดีนีน ของ ยูเรซิล กับอะดินีน สายของโมเลกุลโกลบินจึงถูกสังเคราะห์ด้วยกลูตามีนซึ่งแทนที่วาลีน การเปลี่ยนแปลงกรดอะมิโนเพียงครั้งเดียวก็เพียงพอที่จะเปลี่ยนคุณสมบัติทางหน้าที่ของเฮโมโกลบิน ความสามารถในการละลายที่ลดลง เฮโมโกลบินดังกล่าวไม่สามารถทำหน้าที่รับออกซิเจนได้อีกต่อไปและตกผลึกโดยขาดออกซิเจน และเม็ดเลือดแดงจะมีรูปพระจันทร์เสี้ยว จึงเป็นชื่อของโรค เกาะติดกัน

ลิ่มเลือดอุดตัน เป็นต้น ตัวแปรที่สามของผลกระทบทางพยาธิวิทยาของอัลลีลกลายพันธุ์คือการขาดการผลิตผลิตภัณฑ์หลักเห็นได้ชัดว่าตัวเลือกนี้เป็นเรื่องธรรมดาที่สุด โดยธรรมชาติแล้ว ในกรณีเหล่านี้กระบวนการหนึ่งหรืออีกกระบวนการหนึ่งของสภาวะสมดุลทางชีวเคมีปกติจะถูกรบกวน สิ่งนี้แสดงให้เห็นในการสะสมของผลิตภัณฑ์สารตั้งต้นที่เป็นพิษ แผนภาพแสดงผลความผิดปกติทางพันธุกรรมของกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนและไทโรซีน ในภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย

ฟีนิลอะลานีนและผลิตภัณฑ์จากการเผาผลาญทางพยาธิวิทยาของมันสะสมในเลือด เนื่องจากไม่ถูกเปลี่ยนเป็นไทโรซีนเนื่องจากไม่มีฟีนิลอะลานีนไฮดรอกซีเลส การละเมิดการเผาผลาญของไทโรซีนนำไปสู่พยาธิสภาพของการก่อตัวของเมลานิน หรือ ไทรอยด์ ความไม่เพียงพอในการสังเคราะห์กรดออกซิเดส ความเป็นเนื้อเดียวกัน สาระสำคัญของการกลายพันธุ์ในยีนนี้ นำไปสู่การสะสมของกรด ความเป็นเนื้อเดียวกัน ในเลือด

ซึ่งมีความเข้มข้นสูงสะสมอยู่ในกระดูกอ่อนลิ้นหัวใจ ในที่สุดเมื่ออายุมากขึ้นสิ่งนี้นำไปสู่โรคข้ออักเสบและโรคหัวใจ วิธีแลกเปลี่ยนอื่นๆ บายพาส ก็เป็นไปได้เช่นกันซึ่งมักจะมีผลทางพยาธิวิทยาเช่นกัน เนื่องจากไม่มีผลิตภัณฑ์ยีนหลัก กระบวนการสำคัญบางอย่างที่ดำเนินการอย่างต่อเนื่องในร่างกายอาจล่าช้าได้ ดังนั้นการกลายพันธุ์ในยีนที่กำหนดการสังเคราะห์เอนไซม์ซ่อมแซม DNA ทำให้ไม่สามารถฟื้นฟูการรบกวนที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องในโครงสร้าง DNA

ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของเนื้องอกร้าย ตัวแปรที่ 4 ของผลกระทบทางพยาธิวิทยาหลักของอัลลีลกลายพันธุ์เป็นที่รู้จักกัน การผลิตจำนวนที่ลดลงของผลิตภัณฑ์หลักปกติ ธาลัสซีเมีย อะคาตาเลเซีย การเกิดโรคของโรคดังกล่าวแตกต่างกันมากเนื่องจากกระบวนการทางพยาธิวิทยาจะเกิดขึ้นพร้อมกับวิถีการเผาผลาญปกติ ข้างต้น อธิบายรูปแบบทั่วไปของการเกิดโรคของยีนในระดับโมเลกุลโดยใช้ตัวอย่างการละเมิด

เมแทบอลิซึม หลักการเดียวกันของการเกิดโรค อัลลีลกลายพันธุ์ ผลิตภัณฑ์ปฐมภูมิทางพยาธิวิทยา ยังนำไปใช้กับยีนควบคุมลักษณะทางสัณฐานวิทยา การกลายพันธุ์ที่นำไปสู่ความผิดปกติแต่กำเนิด การเชื่อมโยงเริ่มต้นของความพิการ แต่กำเนิดนั้นเกี่ยวข้องกับการละเมิดส่วนต่าง ความแตกต่างของเซลล์ การแยกความแตกต่างของเซลล์ที่ตั้งโปรแกรมไว้ในจีโนม จากนั้นจึงสร้างอวัยวะจะดำเนินการโดยการเปลี่ยนกระบวนการเปิดใช้งานและปิดการทำงานของยีนบางตัว

ในช่วงเวลาที่จำกัดอย่างเคร่งครัด หากผลิตภัณฑ์หลักของยีน สัณฐานวิทยา ผิดปกติ การแยกเซลล์ที่จำเป็นสำหรับการพัฒนาที่เหมาะสมต่อไปของอวัยวะจะไม่ตามมา โดยธรรมชาติแล้วมียีน สัณฐานวิทยา มากมาย พวกมันทำหน้าที่ในช่วงเวลาต่างๆ ของการเกิดมะเร็ง ดังนั้นการกลายพันธุ์ในพวกมันจะนำไปสู่ความพิการแต่กำเนิดที่เฉพาะเจาะจง ระดับเซลล์ของการเกิดโรคของยีน การเกิดโรคของยีนไม่ได้สิ้นสุดที่ระดับโมเลกุล แม้แต่ในการเชื่อมโยงหลัก สำหรับหลายโรค

การเชื่อมโยงหลักในการเกิดโรคคือเซลล์ ในกระบวนการทางพันธุกรรมทั้งหมด เซลล์เป็นหน่วยที่ไม่ต่อเนื่องและควบคุมอย่างอิสระ และมีการดำเนินการในกระบวนการทั้งหมดของข้อมูลทางพันธุกรรม การถอดความ การแปล การสังเคราะห์โปรตีน นี่ไม่ใช่แค่สัจพจน์ทางชีวภาพเท่านั้น ระดับเซลล์ของการเกิดโรคของ โรคยีน หมายความว่าในเซลล์บางประเภทจะมีการเล่นกระบวนการทางพยาธิวิทยาหลักที่มีอยู่ในรูปแบบ โนโลจิสติก โดยเฉพาะ

เซลล์ตามที่เป็นอยู่ไม่ได้ปล่อยปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาออกจากตัวมันเอง แต่ใช้การระเบิดของผลกระทบที่ทำให้เกิดโรคหลักของยีน จุดของการประยุกต์ใช้การกระทำหลักของยีนกลายพันธุ์คือโครงสร้างเซลล์แต่ละเซลล์ซึ่งแตกต่างกันในโรคต่างๆ ไลโซโซม เพอรอกซีโซม เยื่อหุ้มเซลล์ กระบวนการก่อโรคในระดับเซลล์เกิดขึ้นในโรคที่เก็บ เนื่องจากการละเมิดกิจกรรมของเอนไซม์ ไลโซโซม ดังนั้นการสะสมในเซลล์

จากนั้นในสารระหว่างเซลล์หลักของ ไกลโคซามิโนไกลแคน เมือกโพลีแซคคาไรด์ นำไปสู่การพัฒนาของโรคร้ายแรง มิวโคโพลีแซคคาริโดส สาเหตุของปริมาณโพลีเมอร์ส่วนเกิน ไกลโคซามิโนไกลแคน อยู่ที่การไม่มีการย่อยสลายในไลโซโซม การละเมิดการย่อยสลายไกลโคซามิโนไกลแคนนั้นสัมพันธ์กับความบกพร่องในกลุ่มของเอนไซม์เฉพาะที่กระตุ้นวงจรการย่อยสลายทั้งหมด

ไกลโคจีโนสสามารถใช้เป็นอีกตัวอย่างหนึ่งของโรคในการเก็บรักษา โพลิเมอร์ไกลโคเจนจะสะสมอยู่ในเซลล์ของตับและกล้ามเนื้อ ซึ่งไม่ผ่านการย่อยสลายแม้ว่าร่างกายจะต้องการกลูโคสในเลือดก็ตาม การเกิดโรคของไกลโคเจนนั้นโดยพื้นฐานแล้วเหมือนกับของมิวโคโพลีแซคคาริโดส ในเซลล์ของตับและกล้ามเนื้อไม่มีเอนไซม์บางตัว หลายคนรู้จักกันดีอยู่แล้ว ที่เกี่ยวข้องกับวงจรการสลายไกลโคเจนเป็นกลูโคส

โครงสร้างภายในเซลล์อื่นๆ เปอร์ออกซิโซม ยังสามารถเป็นจุดเริ่มต้นของการกระทำหลักของยีนกลายพันธุ์ ในกรณีเหล่านี้เรียกว่าโรค เปอร์ออกซิโซมมีการอธิบายรูปแบบ โนโลจิสติก 18 รูปแบบแล้ว การเชื่อมโยงทางพยาธิสภาพหลักในโรคเพอรอกซิโซมทั้งหมดนั้นแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในเพอรอกซิโซมในรูปแบบของความผิดปกติทางชีวเคมีที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน สาระสำคัญทางชีวเคมีของโรค เปอร์ออกซิโซม หลายชนิด

ได้รับการเปิดเผยแล้วที่ระดับของเอนไซม์กลายพันธุ์ ในทางการแพทย์ โรคนี้แสดงออกมาในรูปของความพิการแต่กำเนิดหลายอย่าง โดยทั่วไปจะคล้ายคลึงกันในรูปแบบทางโนสวิทยาที่แตกต่างกัน ความผิดปกติของใบหน้ากะโหลกหลายส่วน ต้อกระจก รอยพับของผิวหนังที่คอ ถุงน้ำในไต โรคเพอรอกซิโซมเป็นตัวอย่างของโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาซึ่งความผิดปกติหลายอย่างเกิดจากความบกพร่องของโมเลกุล

โรคเพอรอกซิโซมมี 3 กลุ่ม โดยทั่วไปมีจำนวนเพอรอกซีโซมที่เปลี่ยนแปลง ตัวอย่างคือกลุ่มอาการของซีรีโบรเฮปาโทเรนอลหรือกลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์ ด้วยจำนวน เปอร์ออกซิโซม ที่ไม่เปลี่ยนแปลงและการละเมิดหน้าที่ทางชีวเคมีหลายอย่าง ตัวอย่างคือ กลุ่มอาการเซลล์เวเกอร์ไลค์ ด้วยจำนวนเปอร์ออกซิโซมที่ไม่เปลี่ยนแปลงและการละเมิดหน้าที่ทางชีวเคมีเดี่ยว ตัวอย่างคือโรคของรีฟซัม

อ่านต่อได้ที่ >> ผู้หญิง ข้อมูลใดบ้างเกี่ยวกับสุขภาพของผู้หญิง อธิบายได้ ดังนี้